L’emofilia A è una condizione emorragica ereditaria caratterizzata dall’alterazione del normale processo di coagulazione del sangue.

Causata dall’assenza o dalla ridotta attività del Fattore VIII, colpisce complessivamente circa 3.500 pazienti in Italia. La terapia può essere di due tipi: “on-demand (al bisogno)”, per il trattamento di emorragie in atto, oppure “profilassi”, al fine di prevenire o di ridurre la frequenza degli episodi emorragici, sia a livello delle articolazioni sia, nei casi più gravi a carico di organi ed apparati che possono mettere a rischio la vita del paziente. In entrambe le tipologie, la terapia standard consiste nella somministrazione di Fattore VIII.

Complessivamente, ad oggi, in Italia circa il 60- 65% dei pazienti emofilici segue una profilassi continuativa.

Le emorragie a livello articolare rappresentano il più comune tipo di sanguinamento nelle persone con emofilia (PwH), e gli emartri ricorrenti inducono lo sviluppo dell’artropatia cronica, che è la complicanza cronica più frequente nei pazienti con emofilia. In assenza di un’adeguata profilassi (età all’inizio, regime, durata, aderenza) con concentrati di Fattore VIII (per l’emofilia A) o Fattore IX (per l’emofilia B), oltre l’85% dei pazienti con emofilia severa sviluppa un’artropatia clinicamente manifesta.

D’altro canto, alcuni dati recenti suggeriscono che, nonostante l’adeguata profilassi una percentuale non trascurabile di PwH sviluppa l’artropatia Per questo motivo, è necessario effettuare uno screening adeguato dei segni precoci di artropatia. A tal proposito, la sinovite è considerata uno dei parametri che bisogna prendere in considerazione per la diagnosi e la sorveglianza del danno articolare nei PwH.

La sinovite è una caratteristica chiave, potenzialmente correlata ad un regime di sottotrattamento dovuto a regime di terapia insufficiente o ad una ridotta aderenza alla terapia, a variazioni di tipo farmacocinetico o ad attività quotidiane/sportive potenzialmente lesive.

In accordo, c’è un generale consenso sull’indicazione di considerare la presenza di sinovite come un marcatore di attività di malattia nelle PwH.
Negli ultimi anni si è verificato un cambio radicale nelle opzioni terapeutiche per la cura dell’emofilia e sempre più è stata raccomandata una personalizzazione del trattamento in cui dose, numero e frequenza delle infusioni vanno calibrate considerando la variabilità farmacocinetica, la severità clinica ed il grado di attività fisica e sportiva. Accanto alle modifiche nella terapia, diventa necessaria la ridefinizione degli outcome utilizzati per monitorarla.

Questo corso ha lo scopo di fornire una panoramica sull’emofilia, dalla sua diagnosi, alla clinica, fornendo dettagli aggiornati sulle terapie più innovative e sull’utilizzo di tecnologie nella valutazione degli outcome tradizionali e più recenti.